一,、專業(yè)介紹

神經(jīng)內(nèi)科遺傳代謝病專業(yè)組主要診治神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性及代謝性疾病。包括家族遺傳性疾?。ǒd攣性截癱、遺傳性共濟失調(diào)、感覺運動神經(jīng)病,、進行性肌營養(yǎng)不良、進行性脊肌萎縮癥,、肝豆狀核變性,、癲癇及發(fā)作性疾病、糖原累積病,、脂質(zhì)沉積性疾病,、氨基酸代謝疾病、核酸代謝疾病,、線粒體肌病,、腦肌病、運動障礙性疾病,、運動神經(jīng)元病等）,，多基因疾病（散發(fā)性帕金森病,、癡呆,、運動神經(jīng)元病、癲癇等）以及代謝性疾?。谆崮虬Y,、葉酸代謝障礙等）,。在傳統(tǒng)神經(jīng)病學和遺傳學診治方法的基礎(chǔ)上，結(jié)合最新的分子生物學,、生物信息學和臨床大數(shù)據(jù)分析技術(shù),，為各類患者提供診斷、治療,、分子檢測,、遺傳咨詢、會診等綜合服務(wù),。設(shè)有遺傳代謝病專業(yè)病房,、門診及多學科分子會診門診，病房現(xiàn)有床位14張,。擁有神經(jīng)疾病分子會診的特色技術(shù),，多學科聯(lián)合臨床會診-基因數(shù)據(jù)分析-基因功能分析-基因型表型關(guān)聯(lián)分析-相關(guān)文獻資料查閱-專家討論-診療實施的特色路徑。

二,、研究團隊介紹

專業(yè)組以丁巖主任為遺傳代謝專業(yè)組組長,，主任醫(yī)師1名，副主任醫(yī)師2名,，主治醫(yī)師1名,。

三、開展業(yè)務(wù)及定位

遺傳代謝病專業(yè)組以神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病及代謝病為專業(yè)特色,，開展了藥物治療ALS,、X-ALD等的相關(guān)研究。

四,、服務(wù)與支撐

建立了遺傳代謝疾病的規(guī)范化診療體系,，成熟的基因檢測流程。同時,，專業(yè)組具備基因數(shù)據(jù)分析能力,，能夠指導(dǎo)患者進行遺傳咨詢。

五,、主要研究者及研究人員介紹

丁巖

主任醫(yī)師,，神經(jīng)病學博士

現(xiàn)任遺傳代謝專業(yè)組組長。1998年至今一直在首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科從事臨床工作,。期間在北京神經(jīng)內(nèi)科會診中心組織會診工作10余年,，參與神經(jīng)系統(tǒng)疑難病例會診上萬例；在北京神經(jīng)內(nèi)科會診中心病房,、神經(jīng)免疫病房,、小腦及自主神經(jīng)專業(yè)組病房、遺傳代謝專業(yè)組病房擔任主診,、副主診工作10余年,，曾到美國明尼蘇達州的梅奧醫(yī)學中心做訪問科學家,。撰寫并發(fā)表了中英文文章100余篇。

研究方向：神經(jīng)病學,、遺傳代謝性疾病,、神經(jīng)變性病、自主神經(jīng)疾病,。

承擔試驗：作為分中心負責人,，承擔《評價鹽酸米托蒽醌脂質(zhì)體注射液治療視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（NMOSD）的有效性及安全性的隨機,、雙盲,、安慰劑平行對照II期臨床研究》。此外,，參與完成了3項藥物臨床試驗，分別為鹽酸曲唑酮片治療失眠癥的有效性和安全性的隨機,、雙盲,、安慰劑對照多中心臨床研究；EVT201治療失眠障礙的多中心,、隨機,、雙盲、多劑量,、安慰劑平行對照II期臨床研究,；評價EVT201膠囊對比安慰劑在失眠障礙患者中療效和安全性的多中心、隨機,、雙盲III期臨床研究,。

學術(shù)任職：

中國老年保健醫(yī)學研究會老年腦血管病分會第二屆委員會常委、中國中醫(yī)藥信息學會睡眠分會第二屆常務(wù)理事,、北京腦血管病防治協(xié)會神經(jīng)心臟病學專委會常委,、中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會第八屆委員會神經(jīng)病理學組委員、中國醫(yī)師協(xié)會腦與脊髓損傷專委會委員,、中國卒中學會康復(fù)分會第三屆委員會委員,、中國醫(yī)療保健國際交流促進會睡眠醫(yī)學分會委員、《中華老年心腦血管病雜志》編輯委員會常務(wù)編委,、《中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志》第五屆編輯委員會編委,。

宋旸

副主任醫(yī)師

2002.9-2005.7 首都醫(yī)科大學獲碩士學位；2019.9-2022 首都醫(yī)科大學在職博士研究生,。自1997.9至今在首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科工作,。在神經(jīng)內(nèi)科工作期間，從事多年北京市神經(jīng)內(nèi)科會診中心病房的管理工作,，積累了大量臨床診療經(jīng)驗,。發(fā)表多篇SCI文章及十余篇核心期刊文章,。

研究方向：小腦萎縮性疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疑難及罕見病,。

學術(shù)任職：中國老年醫(yī)學會營養(yǎng)與食品安全分會第二屆委員會委員,。

王憲玲

副主任醫(yī)師，博士

2003年7月獲首都醫(yī)科大學神經(jīng)病學博士學位,。博士畢業(yè)后一直于首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科工作,。2016年于美國華盛頓大學醫(yī)學中心做公派訪問學者一年。在神經(jīng)內(nèi)科會診中心及病房工作多年,，具有嚴謹?shù)墓ぷ鲬B(tài)度和神經(jīng)系統(tǒng)疑難病的診斷思路,。發(fā)表了多篇SCI文章。

研究方向：小腦萎縮,、痙攣性截癱等神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病,。

學術(shù)任職：北京醫(yī)學會罕見病分會遺傳代謝病學組委員，北京醫(yī)學會內(nèi)科分會青年委員,，《神經(jīng)疾病與精神衛(wèi)生雜志》編委,。

董玥

主治醫(yī)師，博士

主要從事痙攣性截癱,、共濟失調(diào)等神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝疾病的臨床診療和基礎(chǔ)研究,。具有遺傳代謝病的診斷思路和經(jīng)驗。參與國家級課題3項,，承擔院級課題1項,，發(fā)表多篇SCI文章。

研究方向：痙攣性截癱,、共濟失調(diào)等神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病,。

承擔課題：首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院院級課題1項。