8月初，首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經(jīng)外科凌鋒、張鴻祺團隊在《BRAIN》上發(fā)表論文“Natural history of spinal arteriovenous shunts: an observational study in 466 patients”，宣武醫(yī)院神經(jīng)外科博士研究生于嘉興、洪韜副教授為共同第一作者，張鴻祺教授、洪韜副教授為共同通訊作者。文章闡述團隊在對既往10年中，對466例脊髓動靜脈畸形(SAVS)患者做出的臨床資料分析，發(fā)現(xiàn)SAVS是一類自然病史惡劣，急需臨床干預的疾病。該論文是國際上首次對脊髓動靜脈畸形自然病史進行全面闡釋。

正確“打開”SAVS

脊髓動靜脈畸形是血管內(nèi)皮細胞MAPK通路基因突變導致的。通俗來講，SAVS是由于動靜脈之間沒有毛細血管網(wǎng)，形成動靜脈之間的“短路”，高壓動脈血直接進入靜脈。絕大多數(shù)脊髓動靜脈畸形患者都是先天性疾病，出生時就患病，但一般到青壯年才會發(fā)病，平均發(fā)病年齡大約25歲。男性發(fā)病率是女性的1.5倍。

被忽視的發(fā)病率

研究團隊在文章中指出，“SAVS的發(fā)病率約為每年1-2.5/1000000”。也就是每一百萬人中，每年有1-2.5個人發(fā)病。如此罕見的疾病，如此稀少的發(fā)病率，我們是不是就可以忽略它的存在了？宣武醫(yī)院神經(jīng)外科的這篇論文否定了這一觀點。文章中最重要的結(jié)論就是證實了脊髓動靜脈畸形一旦出現(xiàn)癥狀，后續(xù)的自然病史就會非常惡劣，每年脊髓功能障礙的加重風險會高達30%。雖然很少人會因SAVS致死，但因拖延或誤診而給患者造成的嚴重殘疾會給家庭和社會帶來沉重負擔。

陌生的SAVS，熟悉的癥狀

突發(fā)脊柱疼痛、肢體無力、感覺障礙麻木、大小便異常、尿急尿頻或者排尿困難都是患病的常見癥狀，如果不及時治療或耽誤治療的最佳時間，除上述癥狀會加重以外，還會面臨截癱的風險。但因為病癥不具有特異性，加之疾病又較為罕見，所以脊髓動靜脈畸形會被誤診為頸椎病、腰椎間盤突出、腰椎退行性病變、脊髓炎等一些常見的脊柱脊髓疾病。

宣武神外團隊攻克SAVS

目前，對于脊髓動靜脈畸形，最佳的治療方式包括介入栓塞治療和顯微外科治療。但由于該病知曉度有待提高，治療難度非常大，治療風險系數(shù)也很高，許多患者的診治受限。宣武醫(yī)院神經(jīng)外科凌鋒教授、張鴻祺教授及團隊從1986年開始，便致力于脊髓血管畸形的治療與研究，通過三十多年的積累，團隊建立了國內(nèi)最大的脊髓血管畸形病例數(shù)據(jù)庫，診治這類疾病的病患數(shù)量多，擁有豐富的治療經(jīng)驗與尖端的醫(yī)療設(shè)備設(shè)施。

《BRAIN》雜志由英國牛津大學主辦，是神經(jīng)病學的國際頂級期刊，發(fā)表均為領(lǐng)域內(nèi)具有重要臨床與科學價值的高質(zhì)量研究論文。此次團隊研究成果的發(fā)表，意味著宣武醫(yī)院神經(jīng)外科對脊髓動靜脈畸形的認識更加全面與深入，對該領(lǐng)域的臨床研究也具有里程碑式的意義。