海綿狀血管畸形(cavernous malformation, CM)或稱為海綿狀血管瘤(cavernous angioma, CA)，為簇狀、異常擴(kuò)張和滲透性增加的低流速血管畸形，廣泛分布于中樞神經(jīng)系統(tǒng)、軟組織和骨內(nèi)。其中脊柱脊髓CM多見于青壯年，致殘率高。

隨著MRI的普及，脊柱脊髓CM的檢出率雖有上升趨勢，但對該病的認(rèn)識，限于世界各中心的病例數(shù)較少，且多為小樣本回顧性研究，難以對脊柱脊髓CM的自然病史、臨床表現(xiàn)、影像特點(diǎn)、治療方案等進(jìn)行全面、深入的描述。

為了進(jìn)一步規(guī)范脊柱脊髓CM的診斷和治療問題，由神經(jīng)外科、骨科、病理科等專業(yè)的專家學(xué)者組成的專家組，參考了最新研究進(jìn)展及相關(guān)指南，通過專家組多次討論審閱，最終根據(jù)國際、國內(nèi)脊柱脊髓CM的診療現(xiàn)狀制定了 《脊柱脊髓海綿狀血管畸形診療專家共識》。

本共識對脊柱脊髓CM流行病學(xué)、遺傳背景、自然病程及治療等方面進(jìn)行了詳細(xì)闡述及推薦，旨在為臨床工作中遇到問題的醫(yī)護(hù)人員提供參考。

共識要點(diǎn)

CM的流行病學(xué)及遺傳背景

脊髓CM主要發(fā)生于髓內(nèi)，髓周的CM罕見，該病發(fā)病率仍不確切，目前認(rèn)為占全部脊髓血管疾病的5%~12%，既往研究發(fā)現(xiàn)脊髓CM最多見于胸段，頸段次之，腰段罕見。

脊髓CM大多為散發(fā)型，小部分具有家族遺傳性。家族性CM占所有CM的15%~20%，是一類常染色體顯性遺傳病，多表現(xiàn)為顱內(nèi)或脊髓多發(fā)病變。

1 對具有CM家族史或伴有顱內(nèi)多發(fā)CM的脊髓CM患者，推薦進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(B級證據(jù)，IIa類推薦)。

2 脊髓海綿狀血管畸形多見于胸段，多數(shù)為散發(fā)型，少數(shù)具有家族遺傳性(B級證據(jù)，IIa類推薦)。

自然病程

關(guān)于脊髓CM自然病史方面的相關(guān)資料較少，文獻(xiàn)中報道的年出血率一般為1.4%~6.8%，但是，文獻(xiàn)報道多以CM出生時即存在為前提進(jìn)行計算，而很多CM是在出生后若干年才出現(xiàn)，故報道的年出血率可能是被低估的。另有研究表明，兒童脊髓CM的出血風(fēng)險可能高于成人。

1 脊髓CM在自然史上多表現(xiàn)為反復(fù)出血、進(jìn)行性加重，既往出血的脊髓CM，再出血風(fēng)險更高(B級證據(jù)，I級推薦)。

2 兒童脊髓CM的出血風(fēng)險可能高于成人(B級證據(jù)，IIa級推薦)。

臨床表現(xiàn)

脊髓CM癥狀的出現(xiàn)多是出血造成脊髓不同程度的破壞、血管畸形對周圍正常脊髓的壓迫，以及出血后含鐵血黃素等對周圍組織的刺激等原因，引起相應(yīng)受累部位的脊髓功能受損。患者發(fā)病后的癥狀包括疼痛、肢體無力、感覺障礙、大小便障礙，頸段脊髓CM可伴有其他癥狀，包括嘔吐、癲癇、頸強(qiáng)直。胸段及腰段脊髓CM患者的神經(jīng)功能損傷情況，通常較頸段脊髓CM更為嚴(yán)重。

在有癥狀的脊柱血管瘤中，以表現(xiàn)為疼痛(Enneking分期系統(tǒng)：Stage2)的占多數(shù)(55%)。另外小部分(45%)有癥狀的椎體血管瘤，具有侵襲性患者可出現(xiàn)逐漸加重的疼痛、活動受限及神經(jīng)結(jié)構(gòu)受壓迫造成的相應(yīng)的神經(jīng)功能受損表現(xiàn)，包括神經(jīng)根損害、脊髓損害、馬尾神經(jīng)損害等表現(xiàn)，需要及時治療，以挽救神經(jīng)功能并提高患者的生存質(zhì)量。

1 胸段及腰段脊髓CM患者的神經(jīng)功能損傷情況，可能較頸段脊髓CM更為嚴(yán)重(B級證據(jù)，IIa級推薦)。

2 脊柱侵襲性血管瘤可出現(xiàn)逐漸加重疼痛、活動受限及神經(jīng)結(jié)構(gòu)受壓迫造成的相應(yīng)的神經(jīng)功能受損表現(xiàn)，需要考慮及時治療，以挽救神經(jīng)功能并提高患者的生存質(zhì)量(C級證據(jù)， IIa級推薦)。

3 脊髓CM臨床表現(xiàn)多以脊髓損害癥狀為主，如肢體無力、感覺障礙、大小便功能障礙等，病程上可表現(xiàn)為突發(fā)起病或緩慢進(jìn)行性加重(B級證據(jù)，IIa類推薦)。

診斷

MRI是CM最重要和最敏感的診斷技術(shù)，具有特征性的成像功能，通常可提供直接診斷。其特征表現(xiàn)為病變周圍含鐵血黃素沉積形成的低信號環(huán)。較大的病變可以有典型的網(wǎng)狀或“爆米花樣”混雜信號。T1相高信號與含鐵血黃素有關(guān)，特別是在FLAIR相看到病變周圍水腫的情況下，可以提示亞急性出血。磁敏感加權(quán)成像(susceptibility-weighted imaging ，SWI)可以檢出常規(guī)序列無法看到的小CM，對家族性CM尤為重要。血管造影對CM的診斷意義不大，但有助于排除其他類型的血管畸形。CM伴發(fā)的靜脈畸形，一部分可通過增強(qiáng)MRI發(fā)現(xiàn)。對脊髓CM患者應(yīng)詳細(xì)詢問家族史以評估是否為家族性CM。脊髓CM的患者，建議行頭顱MRI以排除并發(fā)的顱內(nèi)CM。

脊髓CM確定診斷仍需依靠病理檢查。肉眼上，常為單發(fā)、境界清楚的分葉狀血管團(tuán)，切面上形似海綿。鏡下，由大小不一的薄壁血管組成，部分血管擴(kuò)張，內(nèi)襯內(nèi)皮，管壁發(fā)生玻璃樣變性。部分管腔內(nèi)有血栓，或血栓機(jī)化。管壁無彈力纖維，可伴鈣化或骨化。周圍組織可伴不同程度的膠質(zhì)細(xì)胞增生，常見吞噬含鐵血黃素的巨噬細(xì)胞的聚集。電鏡下觀察CM病變組織，可以見到內(nèi)皮細(xì)胞連接缺陷，排列松散，缺少正常微血管中的周細(xì)胞和星形膠質(zhì)細(xì)胞足突以及內(nèi)皮細(xì)胞間的緊密連接。

1 MRI是脊髓CM最重要和最敏感的診斷技術(shù)，具有特征性的成像功能，可以提供直接診斷(B級證據(jù)，I級推薦)。

2 脊髓CM的患者，可以考慮行頭顱MRI平掃及SWI序列掃描以排除并發(fā)的顱內(nèi)CM(B級證據(jù)，IIa級推薦)。

3 不典型的侵襲性脊柱血管瘤更易與其他脊柱腫瘤性病變混淆，對診斷造成困難，可以考慮行穿刺活檢以確診(C級證據(jù)，IIa級推薦)。

治療

手術(shù)切除是治療脊髓CM的主要治療手段，特別是對于癥狀明顯的患者，有研究表明有效預(yù)防遠(yuǎn)期出血的確切措施是全切病變。在手術(shù)時機(jī)方面，有結(jié)果顯示有癥狀的患者在其進(jìn)入嚴(yán)重或長期神經(jīng)功能障礙前，早期手術(shù)可獲得最佳結(jié)果;同時也有研究表明對于急性出血的患者，觀察數(shù)周后再進(jìn)行手術(shù)，可以減輕手術(shù)的困難。對于急性出血且脊髓損傷嚴(yán)重的患者，仍建議急性期行急診手術(shù)，盡早緩解脊髓壓迫情況。

對于無癥狀的患者，由于脊髓CM的自然病程尚不完全清楚，其治療策略仍存在爭議，很多人傾向于長期隨訪及MRI復(fù)查，但必須考慮到高達(dá)4.5%的年出血率和手術(shù)切除的安全性及有效性，其終生神經(jīng)功能損傷風(fēng)險遠(yuǎn)高于手術(shù)風(fēng)險。有研究對于病變深在且無臨床癥狀的患者，及病變深在且癥狀短暫、輕微、臨床癥狀有改善的患者推薦觀察，一旦出現(xiàn)病灶向外部生長或出現(xiàn)漸進(jìn)、嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙時，應(yīng)該手術(shù)治療。

術(shù)前準(zhǔn)備方面，相關(guān)必要檢查包括頭顱 MRI+SWI，脊髓MRI(頸段+胸段)。特殊檢查包括行脊髓血管造影以排除其他類型血管畸形，對有家族史或多發(fā)CM患者，建議對患者及其直系親屬做基因檢測。

在手術(shù)技術(shù)上，脊髓CM手術(shù)切除一般在相應(yīng)的節(jié)段，行后方入路椎板切除術(shù)或半椎板切除術(shù)。根據(jù)髓內(nèi)病變在脊髓軸位的不同位置，選擇適宜的手術(shù)入路，在盡可能保護(hù)脊髓功能的前提下完整切除血管畸形，解除占位效應(yīng)，防止再出血，是手術(shù)治療的目標(biāo)。

常規(guī)的髓內(nèi)手術(shù)入路包括后正中入路(后正中溝入路)，背外側(cè)入路(脊髓后根入髓區(qū)背外側(cè)入路)及側(cè)方入路，分別適于脊髓背側(cè)、背外側(cè)及側(cè)方的病變，對于表淺、突出于脊髓表面的病變常經(jīng)由“露頭”處切除病變。但是對于位于髓內(nèi)腹側(cè)深部的CM，手術(shù)對正常脊髓結(jié)構(gòu)有嚴(yán)重的潛在損傷風(fēng)險。

一項單中心隊列研究報道了針對髓內(nèi)深部病變的新術(shù)式：脊髓后根入髓區(qū)前方入路(ADREZotomy)，為安全切除腹側(cè)、深部髓內(nèi)病變提供了新的治療方案。另外，對于深在的病變，根據(jù)具體情況可在術(shù)中超聲的引導(dǎo)下，沿中線行脊髓切開或背側(cè)神經(jīng)根連接處暴露病變。暴露病變后，在畸形團(tuán)與含鐵血黃素帶之間分離，分塊切除血管畸形。

與腦CM類似，脊髓CM常合并發(fā)育性靜脈畸形(developmental venous anomalies, DVAs)。DVAs是所在區(qū)域神經(jīng)組織的重要靜脈引流通道，其損傷可能導(dǎo)致嚴(yán)重的術(shù)后水腫或梗死。因此，CM手術(shù)時需妥善保護(hù)DVAs，但由于CM位于DVAs的髓質(zhì)靜脈內(nèi)，兩者間常有細(xì)小的髓靜脈相連，DVAs的終末靜脈分支可能是CM的一部分，有研究建議電凝和分離DVAs的終末靜脈以防止CM的復(fù)發(fā)。

術(shù)中輔助技術(shù)上，脊髓CM手術(shù)在有條件的情況下可以在術(shù)中應(yīng)用電生理監(jiān)測及術(shù)中超聲。術(shù)中電生理監(jiān)測包括體感和運(yùn)動誘發(fā)電位監(jiān)測等，可以指導(dǎo)手術(shù)策略，預(yù)測嚴(yán)重的脊髓損傷，提高手術(shù)的安全性。術(shù)中超聲的應(yīng)用可以幫助定位髓內(nèi)CM，特別是未在脊髓后方顯現(xiàn)的病例，有利于確定切開脊髓的部位，并確認(rèn)是否全部切除病變。

對于脊柱脊髓CM患者，宜采用美國脊髓損傷協(xié)會(American Spinal Injury Association，ASIA)脊髓損傷評分、Aminoff-Logue脊髓血管畸形評分、McCormick脊髓腫瘤評分標(biāo)準(zhǔn)對患者術(shù)前、術(shù)后和隨訪的脊髓功能進(jìn)行評價，采用脊髓 MRI 檢查對術(shù)前、術(shù)后和隨訪時術(shù)區(qū)情況進(jìn)行評價，在此基礎(chǔ)上對其功能狀況和治療效果進(jìn)行綜合評價。術(shù)后復(fù)查 MRI 可了解脊髓水腫、受壓及占位改善情況，有助于判斷預(yù)后。術(shù)后建議定期MRI隨訪。

術(shù)后常見的并發(fā)癥包括術(shù)后傷口感染:傷口紅腫、滲液，有炎癥表現(xiàn)。如果發(fā)生，予換藥、傷口清創(chuàng)、抗生素使用。腦脊液漏:術(shù)區(qū)傷口愈合不良、體溫高;影像學(xué)提示傷口皮下積液。如果發(fā)生，應(yīng)避免使用傷口負(fù)壓引流，行俯臥位，定期復(fù)查核磁，必要時行腰大池引流或二期修補(bǔ)。術(shù)區(qū)血腫:術(shù)后神經(jīng)功能未恢復(fù)或逐漸加重，影像學(xué)提示術(shù)區(qū)椎管內(nèi)占位。如果占位明顯壓迫脊髓應(yīng)考慮二次手術(shù)。長節(jié)段椎板切除術(shù)容易引發(fā)腦脊液漏，亦可能導(dǎo)致脊柱畸形，為防止此類并發(fā)癥，建議采用椎體切開復(fù)位技術(shù)。

對于術(shù)后隨訪，推薦術(shù)后3~6個月門診復(fù)查MRI及臨床癥狀和神經(jīng)功能評估，之后每年復(fù)查一次，原則上建議復(fù)查5年截止。行內(nèi)固定應(yīng)在術(shù)后6個月復(fù)查CT，觀察內(nèi)固定是否牢固，如未見骨性融合形成，每6個月應(yīng)復(fù)查CT直至融合形成。

對于保守治療，雖然手術(shù)治療已被證實(shí)為脊髓CM安全有效的治療方式，但對于無癥狀或無出血史的脊髓CM，鑒于其出血風(fēng)險較低，可進(jìn)行保守觀察，尤其是當(dāng)病變位于脊髓腹側(cè)且位置深在時。而對于有癥狀性的脊髓CM，既往有出血史或兒童脊髓CM，考慮到其高再出血風(fēng)險，則應(yīng)予以積極手術(shù)治療。患者在保守觀察期間，應(yīng)定期復(fù)查脊髓MRI，可考慮每半年到一年復(fù)查一次。對無癥狀患者，應(yīng)告知可能出現(xiàn)的癥狀(疼痛、感覺、運(yùn)動障礙、大小便功能障礙)，如出現(xiàn)癥狀變化立刻行MRI檢查。一旦脊髓MRI復(fù)查有新發(fā)出血，建議積極手術(shù)治療。

1 癥狀性脊髓CM如果反復(fù)出血，即使癥狀輕微仍建議積極外科治療(B級證據(jù)，IIa級推薦)。

2 無癥狀、未出血的脊髓CM可考慮行保守治療(B級證據(jù)，IIa級推薦)。

3 對于硬脊膜外CM，手術(shù)完全切除病變同樣考慮為預(yù)防出血和脊髓壓迫的首選治療方式，對于難以完全切除的病變，部分切除和減壓仍傾向于可以改善患者的病情(C級證據(jù)，IIa級推薦)。

4 當(dāng)脊柱椎體侵襲性血管瘤產(chǎn)生壓迫時，開放外科手術(shù)常是第一選擇(C級證據(jù)，IIa級推薦)。

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