誤診迷霧

近日，一位31歲的外地男子來到首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院血液內(nèi)科門診，訴家族中多人得了一種“怪病”。他的外祖母曾得過腦血栓；他的舅舅查出血液中的紅細(xì)胞明顯升高、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為真性紅細(xì)胞增多癥（一種血液系統(tǒng)腫瘤），長期接受藥物治療。更奇怪的是，他的母親、姨媽和表弟也相繼查出紅細(xì)胞增多，但多家醫(yī)院就診均未能明確病因，這讓全家人感到十分擔(dān)憂。如今，男子自己也出現(xiàn)了紅細(xì)胞增多，在多家醫(yī)院就診并接受過骨髓穿刺檢查、基因檢測，病因仍未查明。作為家族中第三代出現(xiàn)紅細(xì)胞增多的患者，他決定不再拖延，獨自前往北京，尋求宣武醫(yī)院血液內(nèi)科的幫助。

新技術(shù)新希望

“這種病就像偵探小說里的懸案，病因藏得很深。”血液內(nèi)科主任醫(yī)師孫婉玲解釋。紅細(xì)胞增多癥病因復(fù)雜，對于常見類型已有相對成熟的診斷手段，可以讓多數(shù)患者明確診斷、規(guī)范治療。但是對于這種有家族史、常見致病基因未檢出異常的患者，檢測手段有限，臨床上常常出現(xiàn)“不明原因”病例和誤診的情況，傳統(tǒng)檢測如同“大海撈針”。而宣武醫(yī)院血液內(nèi)科團(tuán)隊開發(fā)出一種專門針對紅細(xì)胞增多癥的基因檢測方法:只需要抽4毫升外周血，就能像“基因雷達(dá)”一樣掃描出潛在的致病性變異，從而更加精準(zhǔn)地鑒別紅細(xì)胞增多的原因。醫(yī)生先通過家族病史和癥狀拼出“疾病拼圖”，實驗室再用基因測序技術(shù)鎖定可疑的“犯罪基因”，最后醫(yī)生通過對實驗室數(shù)據(jù)的分析來還原真相。宣武醫(yī)院血液內(nèi)科這種“臨床+實驗室”聯(lián)合作戰(zhàn)模式，進(jìn)一步提高了診斷率。

基因診斷解碼

謎底終于揭曉！導(dǎo)致這位患者紅細(xì)胞增多的罪魁禍?zhǔn)资荋BB基因突變——這種變異讓血紅蛋白“抓”氧太緊、給組織釋放氧太少，導(dǎo)致身體誤以為缺氧，拼命生產(chǎn)更多紅細(xì)胞去攜帶氧。更令人驚奇的是，經(jīng)過家系篩查，該患者母系家族中有5位成員都攜帶這同一種變異，最終該患者及其家族成員被確診為“家族性紅細(xì)胞增多癥”。這是一種遺傳性疾病，而非血液系統(tǒng)腫瘤。小伙子的舅舅被誤診多年，如今，一張基因檢測報告解開了一家人多年的困惑，改寫了整個家族的命運。

個體化治療 全周期管理

“找到病因只是第一步。”血液內(nèi)科孫婉玲團(tuán)隊為患者定制了治療方案，并建立家系健康檔案：提醒親屬篩查、指導(dǎo)生育選擇、預(yù)防血栓風(fēng)險。團(tuán)隊還將這些罕見基因變異錄入數(shù)據(jù)庫，就像繪制“疾病地圖”，讓未來其他患者能更快獲得精準(zhǔn)診斷。“每個疑難病例都是醫(yī)學(xué)進(jìn)步的階梯。”血液內(nèi)科主任醫(yī)師孫婉玲說。如今，小伙子一家終于走出誤診陰霾，這場持續(xù)十年的“紅細(xì)胞懸案”畫上了句號，對家族成員的規(guī)范治療也將持續(xù)進(jìn)行。