9月21日，世界阿爾茨海默病日，國際阿爾茨海默病協(xié)會官網(wǎng)發(fā)布了由加拿大麥吉爾大學(xué)研究團隊主編，國際知名認(rèn)知領(lǐng)域?qū)＜覅⒆摹?021年世界阿爾茨海默病報告》。首都醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)內(nèi)科武力勇教授團隊受邀撰寫了《2021年世界阿爾茨海默病報告》中題為“常染色體顯性遺傳性阿爾茨海默病”和“中國額顳葉癡呆患者的遺傳特征”的兩篇專家論文。

常染色體顯性遺傳性阿爾茨海默病（ADAD）是一種主要由APP、PSEN1和PSEN2基因突變引起的早發(fā)性阿爾茨海默病，通常在30-50歲之間即出現(xiàn)認(rèn)知障礙相關(guān)癥狀，嚴(yán)重影響患者及其家庭生活質(zhì)量。武力勇教授團隊一直致力于尋找新的ADAD致病突變位點，并提出了家族史陰性ADAD患者的規(guī)范化診斷流程，對依托中國家族性阿爾茨海默病網(wǎng)（CFAN）和國際顯性遺傳性阿爾茨海默病網(wǎng)(DIAN)的相關(guān)ADAD研究起到了重要的補充作用。該論文的第一作者為碩士研究生崔玥，通訊作者為武力勇教授。

額顳葉變性是目前僅次于阿爾茨海默病的最常見失智癥類型之一，其基因型特點具有明顯種族差異性，但既往的基因研究均主要集中于高加索人種。武力勇教授團隊對中國行為變異型額顳葉癡呆患者（bvFTD）的遺傳特征進行分析，揭示我國漢族人群bvFTD患者的基因突變頻率和類型，及其基因型與疾病表型之間的相關(guān)性。研究發(fā)現(xiàn)，我國漢族人群中bvFTD患者的基因突變頻率高達27.9%，其中散發(fā)性bvFTD患者突變頻率占14.3%，MAPT是最常見的致病基因。該論文的第一作者為劉麗博士后，通訊作者為武力勇教授。

武力勇教授團隊依托10項國家級和省部級課題，長期致力于開展各類型阿爾茨海默病、額顳葉變性及其他罕見認(rèn)知障礙疾病的研究，已建立完成認(rèn)知能力家庭自檢及社區(qū)快速篩查軟件與常模，推廣輕度行為障礙量表及基因檢測等失智癥早期篩查手段，引進新型tau蛋白標(biāo)記物用于臨床及科研輔助診斷，發(fā)現(xiàn)后部皮層萎縮患者同時性失認(rèn)癥狀腦網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)模型，構(gòu)建認(rèn)知障礙患者數(shù)據(jù)庫監(jiān)測疾病演變。2021年1月，中國微循環(huán)學(xué)會神經(jīng)變性病專委會額顳葉癡呆及相關(guān)疾病學(xué)組在武力勇教授團隊的籌備下正式成立，并持續(xù)開展學(xué)術(shù)活動，開展大規(guī)模多中心額顳葉癡呆臨床研究。